Wat is systemische sclerose?

In deze video krijgt u informatie over het ziektebeeld systemische sclerose.

Transcriptie

Systemische sclerosis is een complexe autoimmuun ziekte met een onbekende oorzaak. Het wordt gekenmerkt door een trias van vasculopathie, inflammatie en fibrosering. De vasculopathie is aanwezig in het micro- en macrovasculaire systeem. De inflammatie wordt vooral in het bindweefsel aangetroffen en samen geven deze processen aanleiding tot fibrosering. Dit treedt op in de huid en onderliggend weefsel waardoor deze verhard en verlittekend. Ook de interne organen verlittekenen in wisselende mate, waardoor er een afname van orgaanfuncties optreedt. Het beloop van de ziekte is tot nu toe onvoorspelbaar en behandeling is mogelijk, hoewel er vooralsnog geen genezing mogelijk is.

De diagnose SSc is een klinische diagnose en wordt over het algemeen gesteld door de aanwezigheid van typische huidverdikking en verharding die begint aan de vingertoppen. Vaak wordt dit voorafgegaan door een fenomeen van Raynaud. De diagnose wordt ondersteund door de aanwezigheid van typische interne orgaanbetrokkenheid, capillaroscopische afwijkingen en ziektespecifieke autoantistoffen, zoals anti-centromere en anti-topoisomerase.

Systemische sclerose is een zeldzame aandoening. Op basis van epidemiologische data wordt geschat dat er in Nederland 3000 patiënten met systemische sclerose zijn, en dat er jaarlijks rond de 100 patiënten bijkomen. Afhankelijk van de uitgebreidheid van de huidbetrokkenheid worden er twee vormen van SSc onderscheiden: diffuus cutane en gelimiteerd cutane SSc.

Gelimiteerd cutane SSc wordt gekenmerkt door verdikking van de huid in gebieden distaal van de ellebogen en knieën en het gezicht doet meestal mee.

Diffuus cutane SSc wordt gekenmerkt door verdikking van de huid ook in gebieden proximaal van de ellebogen en knieën. Orgaan betrokkenheid kan bij beide vormen van SSc voorkomen.

De ziektelast van patiënten met SSc wordt bepaald door de algemene verschijnselen zoals vermoedheid en deconditionering, de verandering van het uiterlijk, de inwendige orgaanbetrokkenheid en het al dan niet voorkomen van digitale ulcera. De prognose van de patiënten met SSc wordt bepaald door de interne orgaanschade. De belangrijkste doodsoorzaken zijn pulmonale fibrose, pulmonale arteriële hypertensie en hartziekten.